Что такое болезнь Гоше

Болезнь Гоше - редкое, унаследованное расстройство, при котором дефицитный или отсутствующий фермент вызывает аномальное нарастание жирового вещества, называемого глюкозилцерамидом, по всему телу. Аномальные скопления этого вещества токсичны для органов и тканей, что приводит к прогрессивному, постоянному повреждению.
Болезнь Гоше относится к группе состояний, называемых липидными заболеваниями. Липиды - жирные вещества, используемые по всему телу. При заболеваниях, связанных с хранением липидов, ферменты, которые обычно разрушают липиды, чтобы их можно было надлежащим образом использовать, отсутствуют. Это приводит к постепенному накоплению больших количеств этих липидов. При болезни Гоше специфический тип липидов, который накапливается, называется глюкозилцерамидом. Дефицитная активность фермента, называемого бета-глюкозидазой, приводит к накоплению глюкозилцерамида по всему организму и повреждению нормальных тканей и органов.
Существует три типа болезни Гоше. Тип 1 является наиболее распространенным. У каждого типа характерный возраст начала и созвездия симптомов. Демография в общей популяции одна: из 50 000-100 000 человек развивает болезнь Гоше. Однако болезнь Гоше типа 1 значительно более распространена среди евреев людей из Восточной и Центральной Европы (ашкеназских евреев), затрагивающих одного из 500-1000 человек.
Причины и симптомы
Болезнь Гоше - это наследственное заболевание, вызванное дефектным геном GBA. Болезнь рецессивна, что означает, что ребенок должен наследовать дефектный ген, как от матери, так и от отца, чтобы иметь фактическое состояние. Тип 1 затрагивает как детей, так и взрослых. Его основные проявления включают легкие синяки, анемию, усталость, увеличение печени и/или селезенки, боль в костях и суставах, проблемы с суставами и повышенный риск переломов костей. Тип 2 обычно начинает проявлять симптомы во время младенчества. Этот тип вызывает многие из тех же симптомов, что и у 1-го типа (легкие кровоподтеки, анемия, увеличение печени и/или селезенки), но это также приводит к серьезным и прогрессирующим неврологическим проблемам. Повреждение центральной нервной системы приводит к судорогам, затрудненным ходьбе, парализованным мышцам глаз и прогрессирующей деменции. Большинство пациентов с заболеванием типа 2 умирают примерно до двух лет. Тип 3 вызывает те же симптомы, что и у 2-го типа, но неврологическое вовлечение более мягкое, а прогрессия более постепенная. Ищете букмекерскую контору? Проверьте официальный сайт pin up!